Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
Diagnozowana choroba:
Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
OMIM:
#604292
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu TP63.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenie zespołu EEC.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
2740.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
