Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
Diagnozowana choroba:
Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
OMIM:
#605289
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME), zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), oraz zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L) (eksony 5-8)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być stosowane w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp oraz w przypadku podejrzenia ww. zespołów genetycznych.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
820.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
