Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
Diagnozowana choroba:
Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
OMIM:
#605289
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji eksonów 5, 6, 7, 8, 13 i 14 genu TP63, w których zlokalizowana jest zdecydowana większość mutacji.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być stosowane w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp oraz w przypadku podejrzenia ww. zespołów genetycznych.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1220.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
