Hemochromatoza wrodzona - badanie sekwencji kodującej genu HFE

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Hemochromatoza wrodzona - badanie sekwencji kodującej genu HFE

Numer katalogowy badania:

357

Kod oferty (Diagnostyka):

4374

Diagnozowana choroba:

Hemochromatoza wrodzona - badanie sekwencji kodującej genu HFE

OMIM:

235200

Dane kliniczne i dodatkowe:

Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii-opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (locus genomowe 6p22.2): C282Y i H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

Badany gen (geny), region:

HFE

Opis badania:

Badanie polega na analizie całej sekwencji kodującej genu HFE.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

10 - 14 dni