Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE

Numer katalogowy badania:

356

Kod oferty (Diagnostyka):

3853

Diagnozowana choroba:

Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE

OMIM:

235200

Dane kliniczne i dodatkowe:

Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii-opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (6p22.2 - locus genomowi do tabeli): p.C282Y i p.H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

Badany gen (geny), region:

HFE;

Opis badania:

Badanie polega na sekwencjonowaniu eksonów 3 i 4 genu HFE, gdzie występują mutacje p.E168* i p.Q283P. Mutacje odpowiedzialne za około 10% przypadków hemochromatozy.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby. Drugi etap diagnostyki po wykluczeniu trzech najczęstszych mutacji związanych z hemochromatozą: p.C282Y, p.H63D oraz p.S65C.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni

Cena za badanie:

570.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

906