320

4372

Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B - mutacje w genie HAMP

#613313

Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii - opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (6p22.2 - locus genomowi do tabeli): C282Y i H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia. W zależności od zmienionego genu dzieli się go na dwa podtypy. Podtyp 2A związany jest z mutacjami w genie HJV (HFE2) zlokalizowanym w chromosomie 1q21. Produktem tego genu jest hemojuwelina występująca u ludzi w wątrobie, sercu i mięśniach szkieletowych. Objawy kliniczne hemochromatozy młodzieńczej typu 2A występują już na początku drugiej dekady życia, a chorzy umierają z powodu ciężkiej niewydolności serca nawet koło 30. roku życia. Podtyp 2B związany jest z występowaniem mutacji w genie HAMP zlokalizowanym w chromosomie 19q31.1. Kodowane przez gen HAMP białko hepcydyna jest syntetyzowane w wątrobie, gdzie bierze udział w regulacji transportu żelaza. Niedobór hepcydyny wiąże się z fenotypem ciężkiego, wczesnego przeładowania organizmu żelazem.

molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy

HAMP

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu HAMP.

Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.

21 dni

500.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.