Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
Diagnozowana choroba:
Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
OMIM:
#101400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Saethre−Chotzena jest zespołem należącym do kraniosynostoz charakteryzującym się krótkogłowiem, wysokim i wydatnym czołem, nisko osadzoną przednia granicą czoła i skóry owłosionej głowy, asymetrią twarzy, niedorozwojem szczęki, opadaniem powiek, skrzywieniem przegrody nosa. Dodatkowymi objawami mogą być brachydaktylia i częściowy skórny zrost palców. Rozwój psycho-motoryczny jest najczęściej prawidłowy, rzadko obserwuje się łagodne lub umiarkowane opóźnienie rozwoju. Choroba jest wynikiem mutacji w genie TWIST lub FGFR3. Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie TWIST (odpowiadają za blisko 50% przypadków zespołu) lub w eksonie 7 genu FGFR3 (mutacja P250R odpowiedzialna za ok. 30% przypadków zespołu).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TWIST1
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu TWIST.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Saethre−Chotzena.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
630.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
