Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
OMIM:
#101400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Saethre−Chotzena jest zespołem należącym do kraniosynostoz charakteryzującym się krótkogłowiem, wysokim i wydatnym czołem, nisko osadzoną przednia granicą czoła i skóry owłosionej głowy, asymetrią twarzy, niedorozwojem szczęki, opadaniem powiek, skrzywieniem przegrody nosa. Dodatkowymi objawami mogą być brachydaktylia i częściowy skórny zrost palców. Rozwój psycho-motoryczny jest najczęściej prawidłowy, rzadko obserwuje się łagodne lub umiarkowane opóźnienie rozwoju. Choroba jest wynikiem mutacji w genie TWIST lub FGFR3. Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie TWIST (odpowiadają za blisko 50% przypadków zespołu) lub w eksonie 7 genu FGFR3 (mutacja P250R odpowiedzialna za ok. 30% przypadków zespołu).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
FGFR3 (e7)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie obecności mutacji p.P250R w eksonie 7. genu FGFR3, która jest odpowiedzialna za ok. 30 % przypadków zespołu Saethre-Chotzena.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Saethre−Chotzena.
Cena za badanie:
390.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
