Formularz kontaktowy
Napisz do nas
EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 5-8)
Diagnozowana choroba:
EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 5-8)
OMIM:
604292
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L) (E5-8); ATP1A2, ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-2 POLYPEPTIDE;
Opis badania:
Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp lub ww. zespołów przebiegających z rozszczepem dłoni/stóp.
Cena za badanie:
860.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
