Formularz kontaktowy
Napisz do nas
EEC, zespół EEC (gen TP63 - cały)
Diagnozowana choroba:
EEC, zespół EEC (gen TP63 - cały)
OMIM:
#604292
Dane kliniczne i dodatkowe:
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC - ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TP63 (TP73L) (cały gen)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania zespołu EEC.
Cena za badanie:
2740.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
