Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK)
Diagnozowana choroba:
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK)
OMIM:
#167800
Dane kliniczne i dodatkowe:
Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki Jednymi z najczęstszych przyczyn przewlekłego zapalenia trzustki (PZT) u dzieci są przyczyny genetyczne (mutacje w genach odpowiedzialnych za zewnątrzwydzielniczą aktywność trzustki). Należą do nich mutacje w genie PRSS1 kodującym kationowy trypsynogen. Mutacje mogą być zlokalizowane w różnych regionach genu i skutkują podstawieniem (substytucją) pojedynczych aminokwasów w cząsteczce kationowego trypsynogenu. Zmieniony proenzym łatwiej ulega autoaktywacji wewnątrz komórek pęcherzykowych trzustki. Na skutek zwiększonej aktywności trzustkowych enzymów proteolitycznych dochodzi do samostrawienia (autolizy) narządu. Mutacje genu PRSS1 identyfikuje się nawet w około 70% takich przypadków. Do innych czynników predysponujących do rozwoju PZT należą mutacje genu SPINK1 - trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny. Białko to stanowi jedną z barier chroniących komórki pęcherzykowe trzustki przed samostrawieniem. Obecność mutacji w genie SPINK1 stwierdzono u 23% chorych z idiopatycznym PZT i u 4% z dziedziczną postacią zapalenia. Uważa się, że przebiegające bezobjawowo mutacje kationowego trypsynogenu (PRSS1) lub SPINK1 mogą predysponować do zapaleń trzustki wywołanych spożyciem alkoholu. Mutacje w obrębie tych genów predysponują zarówno do przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki jak i ostrego nawracającego zapalenia trzustki oraz zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki w następstwie tych chorób. Dolegliwości pojawiają się na ogół w pierwszych dwóch dekadach życia i mogą mieć różne nasilenie: od łagodnego pobolewania w nadbrzuszu do gwałtownie przebiegających ataków trzustkowych z objawami „ostrego brzucha”. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów PRSS1 (eksony 1-3) i/lub SPINK1 (eksony 1-3).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
SPINK1 (eksony 1-3)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie fragmentu (eksony 1 - 3) genu SPINK1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki
Cena za badanie:
810.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
