87

4480

Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1)

#167800

Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki Jednymi z najczęstszych przyczyn przewlekłego zapalenia trzustki (PZT) u dzieci są przyczyny genetyczne (mutacje w genach odpowiedzialnych za zewnątrzwydzielniczą aktywność trzustki). Należą do nich mutacje w genie PRSS1 kodującym kationowy trypsynogen. Mutacje mogą być zlokalizowane w różnych regionach genu i skutkują podstawieniem (substytucją) pojedynczych aminokwasów w cząsteczce kationowego trypsynogenu. Zmieniony proenzym łatwiej ulega autoaktywacji wewnątrz komórek pęcherzykowych trzustki. Na skutek zwiększonej aktywności trzustkowych enzymów proteolitycznych dochodzi do samostrawienia (autolizy) narządu. Mutacje genu PRSS1 identyfikuje się nawet w około 70% takich przypadków. Do innych czynników predysponujących do rozwoju PZT należą mutacje genu SPINK1 - trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny. Białko to stanowi jedną z barier chroniących komórki pęcherzykowe trzustki przed samostrawieniem. Obecność mutacji w genie SPINK1 stwierdzono u 23% chorych z idiopatycznym PZT i u 4% z dziedziczną postacią zapalenia. Uważa się, że przebiegające bezobjawowo mutacje kationowego trypsynogenu (PRSS1) lub SPINK1 mogą predysponować do zapaleń trzustki wywołanych spożyciem alkoholu. Mutacje w obrębie tych genów predysponują zarówno do przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki jak i ostrego nawracającego zapalenia trzustki oraz zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki w następstwie tych chorób. Dolegliwości pojawiają się na ogół w pierwszych dwóch dekadach życia i mogą mieć różne nasilenie: od łagodnego pobolewania w nadbrzuszu do gwałtownie przebiegających ataków trzustkowych z objawami „ostrego brzucha”. Badanie polega na analizie całej sekwencji kodującej genu PRSS1 (eksony 1-5).

molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z błony śluzowej policzka

PRSS1 (cały gen)

Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu PRSS1.

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki.

10 - 14 dni

1240.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.