Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 3a i 3c)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

123b

Kod oferty (Diagnostyka):

4389

Diagnozowana choroba:

Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 3a i 3c)

OMIM:

#222600

Dane kliniczne i dodatkowe:

Karłowatość diastroficzna (ang. diastrophic dwarfism, DD, DTD) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu i atelosteogenezę typu 2, są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

Badany gen (geny), region:

SLC26A2

Opis badania:

Badanie polega na analizie eksonów 3a i 3c sekwencji kodującej genu SLC26A2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia karłowatości diastroficznej.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni