Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
Diagnozowana choroba:
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
OMIM:
#222600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Karłowatość diastroficzna (ang. diastrophic dwarfism, DD, DTD) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu i atelosteogenezę typu 2, są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
SLC26A2
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia karłowatości diastroficznej.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1390.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
