Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

Kod oferty (Diagnostyka):

4419

Diagnozowana choroba:

Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)

OMIM:

#186500

Dane kliniczne i dodatkowe:

Zespół mnogich kościozrostów charakteryzuje się występowaniem symfalangizmu palców dłoni oraz skróceniem paliczków środkowych i kości śródręcza. Zrost może dotyczyć także kości nadgarstka, stępu oraz kości tworzących staw łokciowy (stąd nazwa zespołu mnogich kościozrostów). W części przypadków występuje niedosłuch typu przewodzeniowego. Typ drugi zespołu warunkują mutacje w genach GDF5 lub NOG.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

Badany gen (geny), region:

NOG, NOGGIN

Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu NOG.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu mnogich kościozrostów.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

10 - 14 dni