Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Diagnozowana choroba:
Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM:
#186500
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół mnogich kościozrostów charakteryzuje się występowaniem symfalangizmu palców dłoni oraz skróceniem paliczków środkowych i kości śródręcza. Zrost może dotyczyć także kości nadgarstka, stępu oraz kości tworzących staw łokciowy (stąd nazwa zespołu mnogich kościozrostów). W części przypadków występuje niedosłuch typu przewodzeniowego. Typ drugi zespołu warunkują mutacje w genach GDF5 lub NOG.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu mnogich kościozrostów.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
