Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
OMIM:
#187600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja tanatoforyczna (inaczej dysplazja śmiertelna) jest jedną z najczęstszych letalnych dysplazji kostnych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3. Mutacje p.R248C i p.S249C odpowiadającymi za ok. 60% przypadków choroby.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA, płyn owodniowy lub fragmenty kosmówki (w przypadku konieczności wykonania badania prenatalnego)
Badany gen (geny), region:
FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej fragmentu genu FGFR3, w którym zlokalizowane są najczęstsze mutacje p.R248C i p.S249C odpowiadające za ok. 60% przypadków dysplazji tanatoforycznej.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być wykonane w przypadku podejrzenia letalnej dysplazji kostnej u dziecka. W przypadku martwego porodu lub zgonu dziecka z podejrzeniem letalnej dysplazji badanie można wykonać na fragmentach tkanek pobranych w trakcie badania anatomopatologicznego. W przypadku obumarcia płodu do diagnostyki można pobrać fragment łożyska.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
