Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
OMIM:
187600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja tanatoforyczna (inaczej dysplazja śmiertelna) jest jedną z najczęstszych letalnych dysplazji kostnych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3. Mutacje: p.G370C, p.S371C oraz p.Y373C w genie FGFR3 są odpowiedzialne za ok 20% przypadków dysplazji tanatoforycznej.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu FGFR3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie powinno być wykonane w przypadku podejrzenia letalnej dysplazji kostnej u dziecka. W przypadku martwego porodu lub zgonu dziecka z podejrzeniem letalnej dysplazji badanie można wykonać na fragmentach tkanek pobranych w trakcie badania anatomopatologicznego. W przypadku obumarcia płodu do diagnostyki można pobrać fragment łożyska
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
