Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

Kod oferty (Diagnostyka):

4268

Diagnozowana choroba:

Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)

OMIM:

#101600

Dane kliniczne i dodatkowe:

Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Częstość zespołu szacowana jest na 1:100,000 urodzeń. W przebiegu choroby obserwuje się szereg objawów takich jak: krótkogłowie, wydatne czoło, płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku, wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych). W zespole Pfeiffera dotknięte mogą być także dłonie i stopy. Kciuki i paluchy mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone. Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 5 genu FGFR1 (m. in. mutacja P252R) i/lub eksonów 7 i 8 genu FGFR2. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

Badany gen (geny), region:

FGFR2 (eksony 7 i 8)

Opis badania:

Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji wybranych eksonów genu FGFR2.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni