Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
Diagnozowana choroba:
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
OMIM:
#101600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Częstość zespołu szacowana jest na 1:100,000 urodzeń. W przebiegu choroby obserwuje się szereg objawów takich jak: krótkogłowie, wydatne czoło, płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku, wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych). W zespole Pfeiffera dotknięte mogą być także dłonie i stopy. Kciuki i paluchy mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone. Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
FGFR1 (e5)
Opis badania:
Badanie polega na identyfikacji mutacji p.P252R w eksonie 7. sekwencji kodującej genu FGFR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.
Cena za badanie:
390.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
