Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
Diagnozowana choroba:
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
OMIM:
#193100
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA; Wymaz z jamy ustnej
Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji wybranych mutacji: p.R176Q, p.R176W, p.R179Q, p.R179W w obrębie genu FGF23.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.

Cena za badanie:
590.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!