Formularz kontaktowy
Napisz do nas

Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
Diagnozowana choroba:
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
OMIM:
#193100
Dane kliniczne i dodatkowe:
W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA; Wymaz z jamy ustnej
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji wybranych mutacji: p.R176Q, p.R176W, p.R179Q, p.R179W w obrębie genu FGF23.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
590.00 PLN