Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
Diagnozowana choroba:
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
OMIM:
#193100
Dane kliniczne i dodatkowe:
W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA; Wymaz z jamy ustnej
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji wybranych mutacji: p.R176Q, p.R176W, p.R179Q, p.R179W w obrębie genu FGF23.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
570.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.