Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
Diagnozowana choroba:
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
OMIM:
306700
Dane kliniczne i dodatkowe:
"Hemofilia A to sprzężona z płcią najczęstsza odmiana hemofilii. Objawy tej choroby wynikają z braku lub niedoboru VIII czynnika krzepnięcia (gen F8). Szacuje się, że około 1/10000 osób rodzi się chora na hemofilię. Z dotychczasowych badań wynika, że w ciężkich przypadkach hemofilii A 40% mutacji związanych jest z inwersją intronu 22. Pozostałe 30-35% postaci związanych jest z mutacjami punktowymi typu ""nonsense"" lub ""missense"" w genie F8. "
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
F8, COAGULATION FACTOR VIII
Opis badania:
Badanie obejmuje analizę najczęściej występującej mutacji (inwersja intronu 22) w genie F8, metodą INV-PCR.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Cena za badanie:
840.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
