Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
Diagnozowana choroba:
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
OMIM:
306700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Hemofilia A to sprzężona z płcią najczęstsza odmiana hemofilii. Objawy tej choroby wynikają z braku lub niedoboru VIII czynnika krzepnięcia (gen F8). Szacuje się, że około 1/10000 osób rodzi się chora na hemofilię. Z dotychczasowych badań wynika, że w ciężkich przypadkach hemofilii A 40% mutacji związanych jest z inwersją intronu 22. Pozostałe 30-35% postaci związanych jest z mutacjami punktowymi typu braku (nonsense) lub zmiany (missense) sensu w genie F8.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
F8 (coagulation factor VIII)
Opis badania:
Badanie polega na analizie delecji/duplikacji poszczególnych eksonów genu F8 metodą MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Rozpoznanie hemofilii A, gdzie wykluczono inwersję intronu 22 w genie F8.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
1290.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
