Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
Diagnozowana choroba:
Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
OMIM:
219700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Mukowiscydoza jest genetyczną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny zaburzającą wydzielanie przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym oraz w układzie pokarmowym. Powodowana jest mutacjami w genie CFTR. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz choroby zatok. W niektórych przypadkach może dojść do niepłodności.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Cena za badanie:
220.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
