Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
Diagnozowana choroba:
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
OMIM:
219700
Dane kliniczne i dodatkowe:
Mukowiscydoza jest genetyczną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny zaburzającą wydzielanie przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym oraz w układzie pokarmowym. Powodowana jest mutacjami w genie CFTR. Z racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz choroby zatok. W niektórych przypadkach może dojść do niepłodności.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Cena za badanie:
870.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
