Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Wilson, choroba Wilsona - panel 3
Diagnozowana choroba:
Wilson, choroba Wilsona - panel 3
OMIM:
#277900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie, występującym z częstością 1 na 30000 urodzeń. Przyczynę schorzenia stanowią mutacje genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Badanie wskazane jest w sytuacji, gdy u pacjenta z chorobą Wilsona (lub podejrzeniem) nie wykryto dwóch mutacji w genie ATP7B. Badanie obejmuje wszystkie pozostałe pozostałe, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2 fragmenty genu ATP7B.
Cena za badanie:
2740.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.