Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Wilson, choroba Wilsona - panel 2
Diagnozowana choroba:
Wilson, choroba Wilsona - panel 2
OMIM:
#277900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie, występującym z częstością 1 na 30000 urodzeń. Przyczynę schorzenia stanowią mutacje genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Badanie panel 2 obejmuje najczęstsze w populacji polskiej badania genu ATP7B (oprócz najczęstszej mutacji p.H1069Q badanej w panelu 1). Badanie obejmuje następujące eksony genu: 8, 13, 15, 18, 19 i 20 i pozwala na wykrycie następujących powszechnych mutacji: p.A1135fs, p.Q1351X, p.T977M, p.P1273L, p.R778G.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
Gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
