Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większe znaczenie czynników genetycznych w etiologii chorób nowotworowych, w których podłoże dziedziczne występuje znacznie częściej niż się zazwyczaj uważa.

Działania w ramach Onkologicznego Poradnictwa Genetycznego skupiają się na identyfikacji czynników dziedzicznych (mutacji i polimorfizmów genów istotnych klinicznie) w celu wprowadzenia prawidłowej profilaktyki, diagnostyki i leczenia dla tej grupy nowotworów złośliwych. Coraz częściej wynik badania genetycznego ma znaczenie w planowaniu zindywidualizowanego postępowania terapeutycznego.

Celem konsultacji w zakresie onkologicznego poradnictwa genetycznego jest przede wszystkim ustalenie:

• czy osoby, u których już doszło do zachorowania na nowotwór, dotknięte są jego dziedziczną postacią i czy w związku z tym istnieją dodatkowe zalecenia dotyczące planowania i sposobu leczenia oraz opieki po leczeniu
• czy obecnie zdrowa osoba jest obciążona wyższym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane dziedzicznie w stosunku do ryzyka populacyjnego i czy w związku z tym potrzebne są specjalnie dobrane badania kontrolne / profilaktyczne, aby to ryzyko zminimalizować
• czy krewni osób chorujących na nowotwory złośliwe są w grupie podwyższonego ryzyka