370

4587

Rak prostaty - predyspozycje genetyczne, panel

Rak prostaty (rak stercza, rak gruczołu krokowego) jest nowotworem uwarunkowanym wieloczynnikowo, silnie hormonozależnym. Do najistotniejszych czynników ryzyka należy dodatni wywiad rodzinny (rodzinne występowanie zachorowań na raka prostaty). Potwierdza to udział czynników genetycznych w etiologii tego nowotworu. Pełne podłoże genetyczne raka prostaty nie jest dotychczas poznane, jednak udało się zidentyfikować pojedyncze zmiany w niektórych genach, których obecność związana jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, często zależnym od wywiadu rodzinnego. Rak prostaty uwarunkowany dziedzicznie charakteryzuje się młodszym wiekiem zachorowania co powoduje, że częściej niż w przypadkach sporadycznych jest przyczyna śmierci. Identyfikacja markerów genetycznych predyspozycji do raka prostaty ma na celu poprawę działań w zakresie profilaktyki i diagnostyki raka prostaty Zaproponowany panel badań dla raka prostaty obejmuje analizę wybranych markerów genetycznych predyspozycji do raka prostaty: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395); ryzyko raka prostaty ok 2.3x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 5x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 2,5% raków prostaty i 5% rodzinnie występujących raków prostaty (rak piersi, brodawkowaty rak tarczycy) CHE2 (I157T); Ryzyko raka prostaty ok 1.7x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 3x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 8% raków prostaty i 12% rodzinnie występujących raków prostaty (rak piersi, brodawkowaty rak tarczycy, rak jajnika „low grade”, rak nerki, rak jelita grubego) NBS1/NBN (657del5); Ryzyko raka prostaty wg różnych danych literaturowych od ok 2,5 do 4x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i od ok 4,3 do 15x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: w populacji 0,6%, od 1,4 do 3% raków prostaty i od 2,5% do 9% rodzinnie występujących raków prostaty [Cybulski i wsp. Cancer Res 2004 (64), Br J Cancer 2013(108)] (rak piersi) HOXB13 (G84E); ryzyko dla raka prostaty w populacji polskiej 5 x zwiększone. Jeśli w rodzinie występuje co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty 8,4 x (życiowe ryzyko rozwinięcia raka prostaty w tym przypadku 67%) Szacowana częstość występowania w populacji ok. 0.12%, w rakach prostaty 0.6%, w rodzinnych rakach prostaty ok 1% rs188140481 A/T jest zmianą polimorficzną pojedynczego nukleotydu (SNP) zlokalizowaną w chromosomie 8q24. Zmiana ta związana jest z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem dla raka prostaty, które dla populacji polskiej zostało oszacowane na OR=3,5 przy nieobciążonym wywiadzie rodzinnym i na OR= 5,8 z dodatnim dla raka prostaty wywiadem rodzinnym Szacowana częstość występowania w grupie kontrolnej 0,4%, w rakach prostaty 1,3%, w rodzinnie występujących rakach prostaty 2,1%

Molekularne

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

CHEK2; NBS1; HOXB13; rs188140481

Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu. Możliwe jest nosicielstwo więcej niż jednej zmiany u pacjenta(ki).

U mężczyzn z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla raka prostaty U mężczyzn bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej raka prostaty Badanie nie jest refundowane przez NFZ

21 dni

1200.00 PLN

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.