Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół Alporta - analiza delecji/duplikacji genów COL4A5 metodą MLPA
Diagnozowana choroba:
Zespół Alporta - analiza delecji/duplikacji genów COL4A5 metodą MLPA
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Alporta (AS) jest dziedzicznym zaburzeniem błony podstawnej, prowadzącym do postępującej niewydolności nerek z powodu kłębuszkowej fropatii, zmiennego czuciowo-nerwowego ubytku słuchu i zmiennych anomalii ocznych. To jest zaburzenie genetycznie heterogenne, którego wszystkie formy wynikają z mutacji w genach kodujących łańcuchy alfa3 (COL4A3; 2q36.3), alfa-4 (COL4A4; 2q36.3) i alfa-5 (COL4A5; Xq22.3) typu IV kolagen, który jest głównym składnikiem strukturalnym błony podstawnej (Nozu et al. 2019).
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
COL4A5
Cena za badanie:
1290.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
