Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującek 34 genów, met. NGS
Diagnozowana choroba:
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującek 34 genów, met. NGS
Dane kliniczne i dodatkowe:
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLCA20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
Rodzaj materiału biologicznego:
krew EDTA
Badany gen (geny), region:
ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLCA20
Czas realizacji badania [dni robocze]:
do 8 tygodni
Cena za badanie:
3030.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
