Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
Diagnozowana choroba:
Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
OMIM:
#228930
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Fuhrmanna jest rzadkim zespołem genetycznym, dziedziczącym się autosomalnie recesywnie. Choroba jest zaburzeniem rozwojowym kończyn, w którym obserwuje się niedorozwój kości strzałkowych, łukowate wygięcie kości udowych, rozszczep dłoni i/lub stóp, syndaktylię, oligodaktylię, polidaktylię, a także niedorozwój jednej lub kilku kończyn. Zespół spowodowany jest mutacjami genu WNT7A. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A (cały gen).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu WNT7A.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Fuhrmanna.
Cena za badanie:
1050.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
