Whole Exome Plus Trio obejmuje wysokiej jakości analizę sekwencji całego egzomu pacjenta oraz jego rodziców połączoną z analizą delecji/duplikacji całego egzomu. Analiza delecji/duplikacji umożliwia wykrycie wariantów liczby kopii (CNV). Whole Exome Plus zapewnia średnie pokrycie sekwencjonowaniem 154x przy 100M odczytach sekwencjonowania i średnio ≥99,6% par zasad (bp) pokrytych co najmniej 20x. Badanie obejmuje również sekwencjonowanie genomu mitochondrialnego (mtDNA): 9362x (średnia) i 100% par zasad (bp) objętych >1000x. Badanie zapewnia lepsze pokrycie trudnych metodologicznie genów (np. PKD1, RPGR [ORF15], GBA) i identyfikację prawie 2000 istotnych klinicznie niekodujących wariantów (wariantów intronowych). Możliwa jest również opcjonalna analiza drugorzędnych wariantów (ACMG) zgodnie z najnowszymi wytycznymi (v3.1).

Wskazania do badania każdorazowo ocenia lekarz i na tej podstawie decyduje o zasadności jego wykonania. Badanie ma na celu ustalenie lub wykluczenie znanych patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów wybranego genu mogących leżeć u podstaw obrazu klinicznego pacjenta. Ustalenie diagnozy genetycznej pozwala na prognozowanie rokowań chorego, wskazanie charakteru dziedzicznego zaburzenia wraz z oceną ryzyka dla najbliższych krewnych, wdrożenie stosownych działań profilaktycznych oraz ewentualną modyfikację farmakoterapii jeśli to zasadne lub możliwe.

Do badania potrzebne jest pobranie próbki krwi. Badania nie powinno wykonywać się u osób po allogenicznym przeszczepie szpiku oraz u osób, u których przetaczano krew w ciągu ostatnich 3 miesięcy z uwagi na możliwość nieinformatywnego wyniku.

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.