Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Choroba von Hippel-Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL)
Diagnozowana choroba:
Choroba von Hippel-Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL)
OMIM:
#193300
Dane kliniczne i dodatkowe:
W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
VHL: p.Ile75del, p.Ser183Ter, p.Arg167Trp, p.Arg167Gly, p.Arg167Gln, p.Arg161Ter, p.Trp88Ser, p.Leu135Phe, p.Tyr112His, p.Val166Phe, p.Leu188Val, p.Arg64Pro, p.Leu63Pro, p.Tyr112Asn, p.Leu163Pro, p.Arg200Trp, p.Pro81Ser, p.Val130Leu, p.Asp126Tyr, p.Pro192Ser, p.His191Asp, p.Val84Leu, p.Gly93Ser, p.Gln164Arg
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu VHL.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenia występowania choroby von Hippel-Lindau.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie:
530.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.