Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Choroba von Hippel-Lindau
Diagnozowana choroba:
Choroba von Hippel-Lindau
OMIM:
#193300
Dane kliniczne i dodatkowe:
Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Choroba wywołana jest mutacjami germinalnymi genu VHL. Częstość występowania choroby ocenia się na 1/36 000 osób. Charakterystyczne dla choroby zmiany narządowe to: naczyniaki zarodkowe (hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC), guzy chromochłonne nadnerczy (pheochromocytoma), guzy neuroendokrynne (PNET) oraz guzy worka endolimfatycznego (ELST). Nowotwory u pacjentów z chorobą VHL, rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie oraz w młodym wieku. Rozpoznanie choroby VHL stawia się w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne i/lub analizę nosicielstwa mutacji genu VHL.W Zespole von Hippel-Lindau około 70% mutacji genu VHL stanowią substytucje pojedynczych nukleotydów, małe delecje i insercje, mutacje splicingowe. Zmiany o charakterze dużych delecji i insercji w obrębie genu VHL są stwierdzane u około 30% chorych z Zespołem von Hippel-Lindau.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
określenie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu VHL -badanie MLPA
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
podejrzenia występowania choroby von Hippel-Lindau.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
