Gilbert, Zespół Gilberta

Numer katalogowy badania:

81

Kod oferty (Diagnostyka):

3822

Diagnozowana choroba:

Gilbert, Zespół Gilberta

OMIM:

#143500

Dane kliniczne i dodatkowe:

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym, należącym do grupy tzw. łagodnych hyperbilirubinemii. Choroba występuje u ok. 5-7% populacji, częściej u mężczyzn i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Zasadniczym objawem schorzenia jest hyperbilirubinemia czyli podwyższone stężenie bilirubiny we krwi. Bilirubina jest barwnikiem powstającym naturalnie na skutek przemian hemoglobiny uwalnianej z rozpadających się krwinek czerwonych (erytrocytów). Zespół Gilberta spowodowany jest mutacjami w genie w UGT1A1 kodującym enzym UDP-glukuronylotransferazę (UDPG). W ok. 40% przypadków choroba spowodowana jest mutacją polegającą na insercji dwunukleotydu TA w regionie promotorowym genu UGT1A1. Mutacja prowadzi do upośledzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach (komórkach wątroby). Podwyższone stężenie bilirubiny rozpoznawane jest zazwyczaj przypadkowo. Czasami pod wpływem określonych czynników takich jak: wysiłek fizyczny, choroby infekcyjne, stres, głodzenie, tłuste posiłki, alkohol, może pojawić się żółtaczka i objawy przypominające grypę (uczucie zmęczenia, osłabienie, bóle głowy, brzucha i wymioty). Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania zespołu Gilberta jest badanie genetyczne lub wynik biopsji wątroby. Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji promotorowej genu UGT1A1 i identyfikacji polimorfizmu (insercji TA), którego obecność odpowiada za ok. 40% przypadków choroby. Wynik badania genetycznego pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby, a także umożliwia wdrożenie odpowiedniej modyfikacji stylu życia zmierzającej do unikania czynników wyzwalających wzrost stężenia bilirubiny.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)

Badany gen (geny), region:

UGT1A1

Opis badania:

Badanie genetyczne polega na określeniu obecności najczęstszej mutacji (insercji) w genie UGT1A1.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

30 dni

Cena za badanie:

290.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.