Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
Diagnozowana choroba:
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
OMIM:
607086%
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) - dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2). Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są hiperteloryzm oczny, rozszczepienie podniebienia albo języczka, tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, arachnodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), bladość skóry, aksamitna gładkość skóry, malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów TGFBR1 oraz TGFBR2.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TGFBR2; TGFBR1
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie wybranych fragmentów genów TGFBR1 i TGFBR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia rodzinnego tętniaka rozwarstwiającego aorty i rozwarstwienia aorty.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
2740.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
