Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 7, 9)
Diagnozowana choroba:
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 7, 9)
OMIM:
#609192, #608967
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) - dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genach receptorów transformującego czynnika wzrostu beta (TGFBR1, TGFBR2). Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są hiperteloryzm , rozszczep podniebienia albo języczka, tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic. Ponadto częste są wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska), kamptodaktylia, arachnodaktylia, wiotkie stawy, szpotawość stóp, kraniosynostoza, wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej), jasna skóra, malformacja Arnolda-Chiariego. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TGFBR1 (eksony 5, 7, 9)
Opis badania:
Badanie polega na analizie eskonów 5., 7. i 9. sekwencji kodującej genu TGFBR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Loeysa-Dietza
Cena za badanie:
830.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
