Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
Diagnozowana choroba:
Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
OMIM:
#142900
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Holt-Orama (ang. Holt-Oram syndrome, w skrócie HOS, inaczej zespół Harrisa-Osborne'a) jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych. Wśród zaburzeń rozwojowych serca najczęściej występuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), którym towarzyszyć mogą zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca objawiające się blokiem przedsionkowo-komorowym, migotaniem przedsionków i innymi. Wady wynikające z zaburzeń rozwojowych kończyn górnych to przede wszystkim jedno- lub dwustronna hipoplazja (niedorozwój) lub aplazja (brak) kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie TBX5 kodującym czynnik transkrypcyjny. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonów 2,3,4,5,6,7,8,9 genu TBX5.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji genu TBX5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Holta-Orama.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
1860.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
