Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
Diagnozowana choroba:
Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
OMIM:
#181450
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół łokciowo-sutkowy jest rzadką chorobą genetyczną, w której obok oligodaktylii łokciowej stwierdza się niedorozwój gruczołów apokrynowych (niedorozwój sutków, niedorozwój gruczołów potowych ze zmniejszoną potliwością), a także rzadziej zarośnięcie odbytu i wady ze strony układu moczowo-płciowego. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
TBX3, T-BOX 3
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu TBX3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu łokciowo-sutkowego lub oligodaktylii łokciowej.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
2350.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
