Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
OMIM:
#114290
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja kampomeliczna jest jedną z rzadko występujących wrodzonych dysplazji kostnych. Częstość choroby szacuje się na 1 na 111.000 do 1 na 200.000 żywych urodzeń. Dysplazja kampomeliczna dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SOX9, kodującym czynnik transkrypcyjny odpowiedzialny za prawidłowy rozwój chrząstki, a także narządów płciowych. Klasyczna postać dysplazji kampomelicznej objawia się zaburzeniami w rozwoju układu kostno-szkieletowego. Charakterystyczne jest wygięcie kości udowych i piszczelowych a także inne cechy takie jak podłużna i wąska czaszka, wypukłe czoło, płaska twarz z obniżoną nasadą nosową, małożuchwie, krótka szyja, mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa, jedenaście par żeber oraz stopy końsko-szpotawe, często obustronnie. Mutacje w genie SOX9 prowadzą często do zaburzeń rozwoju płciowego. Aż 75% pacjentów płci męskiej (z kariotypem 46,XY) wykazuje rewersję płci, prezentując fenotyp żeński. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SOX9.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji genu SOX9.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji kampomelicznej.
Cena za badanie:
1390.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
