Formularz kontaktowy
Napisz do nas

Sotos, zespół Sotosa – analiza delecji/duplikacji w genach NSD1 i NFIX – metodą MLPA
Diagnozowana choroba:
Sotos, zespół Sotosa – analiza delecji/duplikacji w genach NSD1 i NFIX – metodą MLPA
Badany gen (geny), region:
NSD1, NFIX
Opis badania:
Zespół Sotosa to niepostępujące zaburzenie neurologiczne z upośledzeniem umysłowym, charakteryzujące się m.in. przerostem i charakterystyczną konfiguracją twarzoczaszki. Zespół jest związany z wieloma nieprawidłowościami: mózgowymi, sercowymi, moczowo-płciowymi, mięśniowo-szkieletowymi (skolioza), okulistycznymi, zębowymi i nowotworowymi. Zespół Sotosa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym haploinsuficjencją genu NSD1. Fenotyp podobny do Sotosa był również powiązany z zespołem Malana (znanym jako zespół Sotosa 2), który jest spowodowany delecją genu NFIX. Mutacje NFIX wyraźnie powodują zespół Malana lub zespół Marshalla-Smitha, przy czym zespół Malana jest związany między innymi z delecjami całych genów.
Cena za badanie:
840.00 PLN