Zespół Sotosa to niepostępujące zaburzenie neurologiczne z upośledzeniem umysłowym, charakteryzujące się m.in. przerostem i charakterystyczną konfiguracją twarzoczaszki. Zespół jest związany z wieloma nieprawidłowościami: mózgowymi, sercowymi, moczowo-płciowymi, mięśniowo-szkieletowymi (skolioza), okulistycznymi, zębowymi i nowotworowymi. Zespół Sotosa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym haploinsuficjencją genu NSD1. Fenotyp podobny do Sotosa był również powiązany z zespołem Malana (znanym jako zespół Sotosa 2), który jest spowodowany delecją genu NFIX. Mutacje NFIX wyraźnie powodują zespół Malana lub zespół Marshalla-Smitha, przy czym zespół Malana jest związany między innymi z delecjami całych genów.
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
