Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
Diagnozowana choroba:
Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
OMIM:
#176270
Dane kliniczne i dodatkowe:
Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną dużej otyłości. Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10 000-1:25 000 żywych urodzeń.
Rodzaj badania genetycznego:
Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N;
Opis badania:
Metoda MS-PCR umożliwia analizę wzoru metylacji locus SNRPN (15q11.2), który będzie zmieniony zarówno w przypadku disomii jednorodzicielskiej jak i delecji allelu pochodzącego od ojca.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie zespołu.
Cena za badanie:
850.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
