Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Cherubizm
Diagnozowana choroba:
Cherubizm
OMIM:
#118400
Dane kliniczne i dodatkowe:
Cherubizm jest to rzadka choroba genetyczna dziedzicząca się autosomalnie dominująco, objawiająca się rozdęciem i zniekształceniem twarzoczaszki, zwłaszcza w obrębie szczęki i żuchwy. Charakterystyczną cechą są pucułowate policzki i zwrócone ku górze oczy, co spowodowane jest przemieszczeniem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. Nazwa jednostki pochodzi od charakterystycznego wyglądu twarzy dziecka cierpiącego na tę chorobę. Nasilenie objawów zmniejsza się z reguły po okresie pokwitania. Cherubizm spowodowany jest mutacjami w genie SH3BP2. Badanie polega na analizie sekwencji 9. eksonu tego genu, w którym zlokalizowana jest większość mutacji warunkujących rozwój choroby.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region:
SH3BP2
Opis badania:
Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 9. sekwencji kodującej genu SH3BP2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia Cherubizmu.
Cena za badanie:
490.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
