Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
Diagnozowana choroba:
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
OMIM:
#107480
Dane kliniczne i dodatkowe:
Objawami zespołu Townesa-Brocksa są polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, przednie przemieszczenie lub zarośnięcie odbytu (z przetoką lub bez), nieprawidłowa budowa małżowin usznych, wyrostki przeduszne, niedosłuch, wady nerek, a także przerost żuchwy. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie SALL1 (u dużego odsetka pacjentów wykryto mutację p.R276*).
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
SALL1 (najczęstsza mutacja), SAL-LIKE 1
Opis badania:
Badanie polega na identyfikacji mutacji p.R276* w genie SALL1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadkach sporadycznych u pacjentów z klinicznym podejrzeniem zespołu Townesa-Brocksa.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
