Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
OMIM:
#119600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja objoczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia) jest jedną z częstszych dysplazji kostnych, w której obserwuje się niedorozwój lub całkowity brak obojczyków, opóźnione zarastanie szwów czaszkowych, wydatne czoło i hiperteloryzm. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie RUNX2. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
RUNX2, RUNT-RELATED TRANSCRIPTION FACTOR 2
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu RUNX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji obojczykowo-czaszkowej.
Cena za badanie:
1720.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
