Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
OMIM:
#119600
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja objoczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia) jest jedną z częstszych dysplazji kostnych, w której obserwuje się niedorozwój lub całkowity brak obojczyków, opóźnione zarastanie szwów czaszkowych, wydatne czoło i hiperteloryzm. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie RUNX2. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
RUNX2, RUNT-RELATED TRANSCRIPTION FACTOR 2
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu RUNX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji obojczykowo-czaszkowej.
Cena za badanie:
1810.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
