Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
Diagnozowana choroba:
Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
OMIM:
180700%
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół Robinowa jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym mutacjami w genie ROR2. Choroba dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Głównymi objawami zespołu są niskorosłość, skrócenie kończyn, brachydaktylia typu B, cechy dysmorfii twarzy (wydatne czoło, hyperteloryzm, krótki nos, niska nasada nosa, przodopochylone nozdrza, małożuchwie). U części pacjentów występować może rozszczep podniebienia, wada serca, wady narządów płciowych.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
ROR2, RECEPTOR TYROSINE KINASE-LIKE ORPHAN RECEPTOR 2
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu ROR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Robinowa.
Czas realizacji badania [dni robocze]:
10 - 14 dni
Cena za badanie:
2580.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
