Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Zespół moya-moya.
Diagnozowana choroba:
Zespół moya-moya.
OMIM:
#607151
Dane kliniczne i dodatkowe:
Zespół moya-moya - bardzo rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu. W wyniku niedrożności dochodzi do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya oznacza kłęby dymu, nawiązując do charakterystycznego obrazu angiograficznego u chorego. Badanie polega na analizie jednej z najczęstszych mutacji w genie RNF213: c.14429G>A (p.R4810K), odpowiedzialnej za większość przypadków klinicznych choroby.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region:
RNF213; locus 17q25.3
Opis badania:
Badanie polega na określeniu obecności mutacji c.14429G>A (p.R4810K) w genie RNF213.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Podejrzenie zespołu moya-moya.
Cena za badanie:
410.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
