Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
Diagnozowana choroba:
Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
Dane kliniczne i dodatkowe:
Etiologia niepełnosprawności intelektualnej (NI) jest w wielu przypadkach bardzo złożona. Często ustalenie przyczyn NI jest niemożliwe, co dla lekarza oznacza trudności w określeniu rokowania oraz ograniczoną możliwość udzielenia porady genetycznej. Dziś wiadomo, że istotną rolę w etiologii odgrywają czynniki działające w okresie pre-, peri- i postnatalnym. Są to zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne lub kombinacja obydwu. Wysoka heterogenność przyczyn sprawia, że etiologia ciężkiej formy NI pozostaje niewyjaśniona w 20-50% przypadków, natomiast udział czynników genetycznych w etiologii NI dotyczy nawet 50% wszystkich przypadków. Obecność mikrodelecji chromosomowych, spotykana jest najczęściej u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną lub cechami dysmorfii.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
Regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych
Opis badania:
Identyfikowane najczęstsze mikrodelecje MLPA (w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Niepełnosprawność intelektualna, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Cena za badanie:
750.00 PLN
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
