Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

Kod oferty (Diagnostyka):

4283

Diagnozowana choroba:

Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)

Dane kliniczne i dodatkowe:

Etiologia niepełnosprawności intelektualnej (NI) jest w wielu przypadkach bardzo złożona. Często ustalenie przyczyn NI jest niemożliwe, co dla lekarza oznacza trudności w określeniu rokowania oraz ograniczoną możliwość udzielenia porady genetycznej. Dziś wiadomo, że istotną rolę w etiologii odgrywają czynniki działające w okresie pre-, peri- i postnatalnym. Są to zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne lub kombinacja obydwu. Wysoka heterogenność przyczyn sprawia, że etiologia ciężkiej formy NI pozostaje niewyjaśniona w 20-50% przypadków, natomiast udział czynników genetycznych w etiologii NI dotyczy nawet 50% wszystkich przypadków. Obecność mikrodelecji chromosomowych, spotykana jest najczęściej u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną lub cechami dysmorfii.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA

Badany gen (geny), region:

Regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych

Opis badania:

Identyfikowane najczęstsze mikrodelecje MLPA (w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Niepełnosprawność intelektualna, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

21 dni

Cena za badanie:

710.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

4285

Mikrodelecje zestaw 2: analiza regionów 1q21.1, 3q29 , 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1, 16p11.2, 17q12

Szczegóły

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl