Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Siatkówczak Retinoblastoma
Diagnozowana choroba:
Siatkówczak Retinoblastoma
OMIM:
180200
Dane kliniczne i dodatkowe:
Siatkówczak jest najczęstszym nowotworem wewnątrz gałkowym u dzieci,większość przypadków rozpoznawanych jest przed 5 r.ż. Częstość występowania 1: 25 000 żywych urodzeń. Wczesnymi objawami klinicznymi nasuwającymi podejrzenie siatkówczka są: zez, przekrwienie i stan zapalny gałki ocznej. Zazwyczaj rozpoznanie guza następuje jednak na podstawie objawów później występujących; są nimi exophthalmos i zaobserwowane przez rodziców tzw. „kocie oko” - przeświecanie umiejscowionych na siatkówce serowatych mas guza przez soczewkę. 60% przypadków siadkówczaka ma charakter sporadyczny i są wywołane mutacjami somatycznymi genu Rb1 w komórkach siatkówki. Pozostałe 40% pacjentów to dzieci obciążone mutacjami konstytucyjnymi genu Rb1, wśród nich 10-15% to przypadki rodzinne a pozostałych 25-30% to przypadki rodowodowo sporadyczne, powstałe jednak w wyniku konstytucyjnej mutacji germinalnej de novo. Mutacja konstytucyjna ma penetrację sięgającą 90%. Do powstania nowotworu konieczne jest unieczynnienie białka pRB, które ma miejsce dopiero po utracie funkcji obu kopii genu Rb1. Gen Rb1 zlokalizowany jest na chromosomie 13q14 i składa się z 27 eksonów. Kodowane przez gen Rb1 białko jest jednym z głównych regulatorów proliferacji.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Opis badania:
mikrodelecje regionu 13q14-badanie MLPA
Czas realizacji badania [dni robocze]:
uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie:
1240.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
